新黑色素瘤專用基因檢測突變檢出率可達90%以上 患者獲得更多精準治療機會

近日，和瑞基因宣布其黑色素瘤專用基因突變檢測產品——“和明安”正式上市，該產品在“黑色素瘤基因檢測專項研究”中，對近千例送檢患者的突變檢出率可達90%以上，出具的專用黑色素瘤基因檢測報告更具臨床參考價值，患者將獲得更多臨床獲益，這也標志著黑色素瘤基因突變檢測進入專用與個性化服務新階段。

相關研究顯示，被稱為“癌中之王”的黑色素瘤，發病隱匿，多數患者處于II-III期，5年生存率為41.6%;惡性程度高，易轉移至腦、肺、肝等重要器官，轉移患者5年生存率約16%;治療難度大，化療、放療等傳統治療手段有效率非常低;臨床預后差，晚期(IV期)患者及轉移患者的5年生存率僅為4.6%，而靶向治療和免疫治療有效延長了患者的生存期。

專家指出，以BRAF基因突變為例，我國大約23.7%的黑色素瘤患者存在BRAF基因突變，在靶向藥物上市前基本無有效治療藥物，BRAF抑制劑上市后，緩解率從10%以下提高到53%，疾病控制率達到95%以上，同時免疫治療我國有效率在20%左右，靶向治療和免疫治療有效結合，將使更多黑色素瘤患者臨床獲益。

據了解，黑色素瘤基因突變檢測結果作為靶向治療和免疫治療的臨床參考，基因檢測能力的提升將為患者提供更多、更全面的治療選擇。基于此和瑞基因組建了黑色素瘤基因突變檢測研發團隊，針對黑色素瘤患者的診療需求，成功研發并上市了黑色素瘤專用基因突變檢測產品——“和明安”。

90%以上突變檢出率，患者獲得更多精準治療機會

據悉，和瑞基因黑色素瘤專用基因突變檢測產品全面覆蓋了包括BRAF基因在內的NCCN/CSCO指南推薦檢測的核心藥物靶點基因，重要信號通路基因，免疫正負向基因，以及其他黑色素瘤常見突變基因。“黑色素瘤基因檢測專項研究”中的近千例送檢患者90%以上檢出突變基因，而檢出突變基因的患者中70%的人獲得了靶向治療等精準治療機會。

血液檢測測序深度達15,000X，更精準可靠

據介紹，依托cSMART技術，和瑞基因黑色素瘤專用基因突變檢測產品不僅檢測腫瘤組織，對于無法獲取組織的患者，也可進行血液樣本的檢測。血液測序深度達15,000X，能更靈敏的檢測到存在的低頻突變，減少漏檢，結果更精準可靠。

專用報告解讀，臨床參考價值更高

專家介紹，靶向治療和免疫治療中找出腫瘤相關的突變基因至關重要。和瑞基因依托黑色素瘤數據庫，進行針對性的基因檢測和檢出變異解讀，并出具黑色素瘤專用的基因突變檢測報告，為黑色素瘤的靶向藥物選擇、耐藥分析、療效評估、轉移及預后評估、入組臨床試驗等提供多方位信息參考。專用基因檢測報告對于腫瘤變異位點的解讀更有針對性，臨床治療指導意義更高。因此，和瑞基因推出的黑色素瘤專用產品對于黑色素瘤患者治療更具臨床參考價值。(馬愛平)